Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
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- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Médulloblastome
- Drépanocytose
- Rhabdomyosarcome
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Care facilities 6
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40225 Düsseldorf
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- Maladie de Fanconi
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50937 Köln
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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